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遇到这些难以诊断的“怪病”,很可能是罕见病! 冷空气促北方降温换季 周末四川等有强降雨

  来源:大河网   
    2019-12-26

      每年2月最后一天(2月28日)是国际罕见病日估计中国大概有数千万罕见病患者80%的罕见病与基因遗传相关症状可以多种多样往往累及多个脏器。

      大手大脚大个头相貌变丑

      或是肢端肥大症

      不少肢端肥大症患者是被医生“一眼看出来的”因为他们的外表太典型:大手大脚大个头、耳鼻增大、唇舌肥厚、颧骨突出……

      相貌与身材改变主要是因为脑下的垂体长了肿瘤。北京协与医院神经外科主任王任直教授解释说脑垂体生长激素腺瘤分泌了过多的生长激素会引起过度生长。比如成年的骨骼已成型但在激素异常刺激下虽不能长高却会往宽生长骨骼会变粗手脚变宽变肿。

      假如仅仅是“相貌变丑”还只是早期症状这是个全身疾病激素还会引起心、肝、脾等器官肥大后果是全身代谢紊乱进而出现难以控制的高血糖、高血压或是闭经、阳痿、溢乳等症状。

      手术是首选的治疗方法药物则是采用生长抑素类似物比如长效奥曲肽等抑制生长激素分泌使肿瘤缩小后再手术目前手术治愈率达70%。王任直主任说只要将异常分泌的激素降到正常范围各类症状就会得到控制只是发生变形的骨骼是无法恢复正常的。

      恶心呕吐、腹痛饱胀、黑便贫血

      可能是胃肠道间质瘤

      胃肠道间质瘤不仅患者不熟悉医生的熟知程度也不高整体发病率在1.5/10万左右。北京大学肿瘤医院副院长、消化肿瘤内科主任沈琳教授说胃肠间质瘤的症状不明显又缺乏特异性尤其是直径小于两厘米的肿瘤可能没有任何症状。随着瘤体增大有的患者会表现恶心、呕吐、腹痛、饱胀、黑便与贫血等目前该病诊断主要靠胃镜、B超与CT等。

      手术治疗是胃肠道间质瘤的主要手段之一。此外胃肠道间质瘤也是首个有治疗靶点的实体瘤治疗人群可达到80%以上服用包括伊马替尼一线治疗索拉非尼二线治疗在内的靶向药后50%的患者生存能达到5年左右部分患者甚至可以活到十年左右。

      带走苹果乔布斯的癌症

      是神经内分泌肿瘤

      神经内分泌肿瘤除了头发与指甲不长可发生在体内多个器官与组织临床表现极为复杂多变。最著名的病例就是病发在胰腺带走了苹果公司创始人乔布斯。

      神经内分泌肿瘤分为功能性与无功能性前者主要是引起激素的相关症状比如分泌胰岛素的肿瘤引起低血糖分泌胃泌素的肿瘤导致消化道溃疡、腹泻等。后者是因肿瘤占位引起各种症状比如吞咽困难、腹痛、腹胀、腹部肿块、黄疸或黑便等。

      沈琳教授表示:“目前大家对这个病的认识还不够包括它的基因水平、生物性特征、治疗反应不同用药也不同。” 临床治疗神经内分泌肿瘤一般采取生物治疗、化疗与手术切除等手段其中生长抑素类似物可作为基础治疗如长效奥曲肽可通过促进凋亡与使细胞周期停滞而减少肿瘤分泌抑制肿瘤生长。

      通过上面几个罕见病不难发现罕见病存在难发现、误诊高等特点。为改善这一状况2016年底北京协与医院牵头、联合全国二十余家大型医院启动国家“十三五”重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目拟建立国家罕见病注册登记系统。

      该项目包括建设国家的“一台两库”:一台即国家罕见病注册登记平台;“两库”即罕见病多组学整合的临床数据库及多中心临床生物样本库。项目负责人、北京协与医院副院长张抒扬介绍:“在信息平台建设中先要确认与统一罕见病注册登记的国家技术标准与规范并将采纳与完善国际罕见病研究通用术语与国际罕见病研究学习网络平台对接做到多维度数据采集、录入、保存、索引与提取。”

      “一台两库”建设将整合大量临床诊疗信息有助于发现诊断与治疗罕见病的精准手段推动我国罕见病整体诊疗能力达到国际先进水平。

      此外国家罕见病注册系统着力于整合国际及国内资源建设中文的罕见病知识库为国内从事罕见病诊治工作的临床及科研人员提供临床基因组学工具培训等。

      目前国家罕见病注册系统建立依托于北京协与医院。对于尚未确诊的罕见病患者北京协与医院于每周三下午开设罕见病专科门诊通过多学科协作以及基因检测辅助诊断技术帮助未诊断疑难罕见病患者得到诊断。

      中国天气网讯今天(22日)冷空气将继续侵入我国受其影响新疆、内蒙古等多地气温骤跌4~8℃局地可达10~12℃24日另一股更强冷空气也将强势来袭届时北方气温将扭转偏高局面换季进程回到正轨华北或将正式入秋。降雨方面预计明天开始四川、陕西等地将出现强降雨天气有大到暴雨局地大暴雨。

      冷空气促北方降温换季 华南等炎热持续

      进入9月下旬冷空气变得活跃起来昨天冷空气率先影响新疆、内蒙古等地尤其在新疆北部部分地区降幅达到8℃降温显著。像是青河昨天08时气温仅有0℃寒意十足。

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      昨天清晨内蒙古根河市气温接近0℃有人身裹棉被保暖。(侯海婷摄)

      今天这股冷空气进一步东移将影响西北、东北、内蒙古等地。从西北地区东部到东北地区西部将迎来大范围的降温尤其在内蒙古东部地区降幅可达6~12℃多地最高气温将会至20℃以下凉意十足。

      24日开始新一股冷空气将从新疆启程自西向东横扫北方大部地区不仅影响范围广而且势力强劲北方入秋进程脚步将加快预计秋季前线可能向南推进到淮河沿线附近华北平原也或将正式入秋。新疆、甘肃、宁夏、内蒙古西部等地将先后出现6~12℃的降温阿尔泰山、天山等高海拔地区将出现降雪。26日冷空气继续东移南下陕西、山西、内蒙古中东部、京津冀、东北地区西部也会有降温出现。

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      虽然冷空气势头猛但对华南、江南等地影响较小今明天高温将短暂消失预计24日起小火炉将重新“燃烧”起来以省会城市为例福州26日最高气温再度飚至37℃。

      气象专家提醒近日北方冷空气来袭气温下降早晚温差较大公众需及时增添衣物注意保暖。华南、江南等地炎热持续公众仍需防暑降温。

      明起四川陕西等地将迎强降雨 华北降水稀少

      近日全国降水普遍偏少北方地区尤其是华北非常干燥以省会城市为例呼与浩特9月18-19日连续两天最小相对湿度1%创下9月当地最干燥纪录石家庄、北京、天津、太原、济南18-20日也先后出现了立秋后最小相对湿度天津8月29日-9月20日甚至连续23天无降水历史同期罕见9月上中旬零降水打破了当地1951年以来同期最少降水纪录。

      今天随着暖湿气流北上内蒙古东北部、东北地区等地有阵雨或雷阵雨雨量分布不均局部地区伴有短时强降水或雷暴大风、冰雹等强对流天气。明天随着冷空气东移内蒙古、华北空气将会再度变得干燥。

      明天开始四川陕西等地将迎来强降雨天气。中央气象台预计23-25日四川盆地东北部、陕西南部、江汉北部、黄淮南部、江淮等地的部分地区将有大雨或暴雨局地大暴雨。后期冷暖空气将在上述地区持续交汇阴雨天气或持续至月底。

    冷空气促北方降温换季

      气象专家提醒9月上中旬陕西南部、湖北西部与北部、河南西南部等地降水明显偏多秦岭、大巴山、伏牛山需要警惕过多降水可能引发的地质灾害。此外西南地区雨量虽然相对不大但降雨时间偏久对秋收不利。

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